Окуло-аурикуло-гръбначен спектър

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада “Окуло-аурикуло-гръбначен спектър” да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Окуло-аурикуло-гръбначен спектър (OAVS) се отнася до три редки нарушения, които много клиницисти смятат, че са тясно свързани един с друг и които представляват диапазона на тежестта на едно и също разстройство. Тези нарушения са очевидни при раждането (вродена). Както подсказва името, те включват малформации на очите, ушите и гръбначния стълб; Окуло-аурикуло-вертебралното разстройство (OAVD) представлява най-меката форма на разстройството, докато синдромът на Goldenhar често се представя като най-тежката форма. Хемифациалната микростомия изглежда е междинна форма; Разстройството се характеризира с широк спектър от симптоми и физически признаци, които могат да варират значително в диапазона и тежестта от конкретния случай. Тези аномалии обаче са склонни да включват скулите, челюстта, устата, ушите, очите и / или костите на гръбначния стълб (прешлени). Въпреки че в повечето случаи (около 60%) такива малформации засягат едната страна на тялото (едностранно), приблизително 10 до 33% от засегнатите индивиди имат такива малформации и от двете страни на тялото (двустранно) (Асиметрията). В по-голямата част от тези случаи дясната страна е по-силно засегната от лявата; В повечето случаи ОВС изглежда се появява случайно, без видима причина (спорадична). В някои случаи, обаче, семейни истории показват автозомно доминиращо или рецесивно наследство. В допълнение, някои изследователи предполагат, че разстройството може да бъде причинено от взаимодействието на много гени, вероятно в комбинация с фактори на околната среда (многофакторно наследяване).

Детска краниофациална асоциация; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; НАС; Тел: (214) 570-909; Факс: (214) 570-881; Тел: (800) 535-364; Имейл: contactCCA @ ccakid; Интернет: http: //www.ccakid; Март на дефекти за раждане на маймуните Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Тел: (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Имейл: Askus @ marchofdime; Интернет: http: //www.marchofdime; FACES: Националното краниофациално асоциация; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Тел: (423) 266-163; Факс: (423) 267-312; Тел: (800) 332-237; Email: лица @ face-crani; Интернет: http: //www.faces-crani; Национално сдружение за родители на деца със зрителни увреждания (NAPVI; PO Box 31; Watertown, MA 02272-031; Тел: (617) 972-744; Факс: (617) 972-744; Тел: (800) 562-626; Имейл: napvi @ perkin; Интернет: http: //www.napv; National Kidney Foundatio; 30 East 33rd Stree; Ню Йорк, Ню Йорк 1001; Тел: (212) 889-221; Факс: (212) 689-926; : (800) 622-901; Email: info @ kidne; Интернет: http: //www.kidne; Speech-language-hearing associatio; 2200 Research Boulevar; Rockville, MD 20850-328; 296-570; Факс: (301) 296-858; Тел: (800) 638-825; Email: actioncenter @ ash; Интернет: http: //www.ash; (973) 761-543; Fax: (973) 378-893; Email: atresiamicrotia-subscribe @ yahoogroup; NIH / Национален очен институт; 31 Център D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; United States; Тел: (301) 496-524; Факс: (301) 402-106; Email: 2020@nei.nih.go; Интернет: http://www.nei.nih.gov; NIH / Национално сърце, белодробно и кръвно в stitut; П.к. Клетка 3010; Bethesda, MD 20892-010; Тел: (301) 592-857; Факс: (301) 251-122; Имейл: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Интернет: http://www.nhlbi.nih.gov; Синдром на Голдър “; PO Box 75111; Las Vegas, NV 89136-111; НАС; Факс: (702) 341-535; Тел: (888) 486-120; Имейл: info @ amerifac; Интернет: http: //www.goldenharsyndrom; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Atresia / Microtia Онлайн имейл поддръжка Grou; Имейл: AtresiaMicrotia-owner @ yahoogroup; Интернет: http://health.groups.yahoo/group/AtresiaMicrotia; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundatio; Академична академия; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Тел: (703) 790-846; Факс: (703) 790-863; Тел: (800) 222-233; Имейл: infoaud @ audiolog; Интернет: http: //www.audiolog; Разцепване на устни и палти Фондация на усмивката; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Тел: (616) 329-133; Имейл: Rachelmancuso09 @ comcas; Интернет: http: //www.cleftsmile

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 9/23/200; Авторско право 1987, 1989, 1994, 1997, 1998, 1999, 2006, 2007 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

ФА; Синдром на Голдхар-Горлин; Първи и втори синдром на браншовите арка; ОВ Спектър; Окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия; Facio-аурикуло-гръбначен спектър; OAVS

Окуло-аурикуло-гръбначно разстройство; Хемифациална микрозомия (HFM; синдром на Goldenhar